Những xét nghiệm di truyền hiện nay và đối tượng cần thực hiện xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ hình thành một số bệnh. Bên cạnh đó, đây cũng là thủ thuật dùng sàng lọc và điều trị bệnh.

Xét nghiệm di truyền là gì?

Xét nghiệm di truyền hay xét nghiệm gene là kỹ thuật nhằm kiểm tra ADN – cơ sở dữ liệu hóa sinh mang các thông tin di truyền quy định mọi hoạt động sống cũng như chức năng của các bộ phận trong cơ thể. Xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ những thay đổi (đột biến) trong gene để dự đoán khả năng mắc bệnh hoặc xác định bệnh.

Mặc dù kết quả từ xét nghiệm có thể cung cấp thông tin quan trọng để chẩn đoán, điều trị và ngăn ngừa bệnh tật nhưng vẫn tồn tại những hạn chế. Nếu bạn là một người khỏe mạnh và có kết quả xét nghiệm di truyền dương tính thì không có nghĩa bạn sẽ mắc bệnh.

Mặt khác, trong một số trường hợp, kết quả âm tính không hoàn toàn đảm bảo rằng bạn sẽ không mắc bất kỳ chứng rối loạn nào. Do đó, bước quan trọng của xét nghiệm di truyền chính là các quyết định sau khi nhận kết quả. Bạn sẽ cần sự hỗ trợ từ bác sĩ, chuyên gia di truyền học hoặc một nhà tư vấn di truyền.

Nếu xét nghiệm này không giúp đưa ra chẩn đoán nhưng bác sĩ vẫn nghi ngờ nguồn gốc bệnh là từ di truyền, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện giải trình tự gene (phân tích mẫu ADN lấy từ máu người bệnh). Tuy phức tạp nhưng thủ thuật này có thể giúp xác định các biến thể di truyền liên quan đến những vấn đề về sức khỏe.

Ý nghĩa của các loại xét nghiệm di truyền

Các loại xét nghiệm di truyền có ý nghĩa:

Góp phần tìm ra nguyên nhân gây bệnh, kết hợp với việc điều trị thích hợp hỗ trợ cho bệnh nhân.

Mức độ biểu hiện bệnh của một người có thể là do sự tổng hợp tương tác giữa yếu tố di truyền (gen) và môi trường, tương tác giữa các gen với nhau. Việc tìm ra các bất thường về gen, kết hợp với các tố phần khác sẽ góp phần nâng cao hiệu quả điều trị cho bệnh nhân.

Chẩn đoán trước sinh:

Việc sinh ra một em bé bị bất thường về gen hoặc bất thường về nhiễm sắc thể sẽ là gánh nặng về mặt tâm lý và kinh tế cho bản thân gia đình, và cho xã hội. Vì vậy việc chẩn đoán trước sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng để xác định các nguy cơ bất thường có ở thai nhi, đưa ra các phương án điều trị (nếu có) và phương án xử lý.

Thực hiện sàng lọc phôi tiền làm tổ trong trường hợp cần thiết:

Sàng lọc phôi tiền làm tổ có ý nghĩa rất lớn, đặc biệt đối với các gia đình hiếm muộn. Việc chuyển phôi thất bại có nguyên nhân từ việc phôi mang các bất thường về số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể là rất lớn. Vì vậy, việc sàng lọc trước chuyển phôi sẽ giúp tìm ra các phôi không mang bất thường, góp phần nâng cao tỷ lệ đậu thai cho các bà mẹ.

Xác định huyết thống:

Xét nghiệm ADN có vai trò quyết định trong việc xác định quan hệ huyết thống, đặc biệt trong việc xác định thân nhân liệt sĩ.

Xác định nguy cơ mắc các bệnh ung thư và 1 số bệnh mãn tính:

Sự khác biệt thông tin sinh học (gen) giữa các cá thể làm cho mỗi người có nguy cơ ở các mức độ khác nhau đối với các bệnh ung thư và bệnh mãn tính. Nếu mỗi người biết được nguy cơ của bản thân, sẽ có ý thức chủ động phòng tránh để giữ gìn sức khỏe, giảm lùi các khả năng bệnh tật.

Cá thể hóa việc sử dụng thuốc và liều lượng thích hợp cho từng đối tượng cụ thể:

Trước đây khi chưa lý giải được tại sao khi sử dụng thuốc, có người “hợp” với dùng thuốc này, người lại “hợp” với dùng thuốc khác để cùng điều trị một bệnh người ta hay nói là do “cơ địa”. Đến nay, việc này hoàn toàn đã có thể giải thích được dựa trên sự khác biệt về bộ gen của mỗi người. Chính sự khác biệt này tuy không gây ra bệnh nhưng tạo ra sự khác biệt giữa việc điều trị cho từng cá thể về thuốc và liều lượng sử dụng.

Xét nghiệm di truyền

Khi nào bạn cần thực hiện XNDT?

Bác sĩ thường chỉ định thực hiện các loại xét nghiệm di truyền khác nhau vì những lý do khác nhau, chẳng hạn như:

Kiểm tra chẩn đoán trong trường hợp nghi ngờ nguyên nhân gây ra các triệu chứng ở người bệnh là do thay đổi di truyền (đột biến gene) như khi chẩn đoán u xơ nang hoặc bệnh Huntington.

Dự đoán trước các triệu chứng.

Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, việc xét nghiệm di truyền trước khi bộc phát triệu chứng sẽ kiểm soát phần nào nguy cơ mắc phải bệnh đó. Xét nghiệm này có thể dùng để xác định nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng.

Xét nghiệm thể mang (carrier – người mang gene).

Nếu có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn di truyền (như thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc u xơ nang) hoặc thuộc nhóm người có nguy cơ mắc rối loạn di truyền, bác sĩ sẽ khuyến cáo thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi quyết định mang thai. Loại xét nghiệm này có thể phát hiện các gene liên quan đến nhiều loại bệnh và đột biến gen. Nếu cả hai vợ chồng đều là người mang gene bệnh thì cần xem xét kế hoạch sinh con.

Hệ gene dược lý.

Nếu mắc bệnh hoặc một tình trạng sức khỏe đặc biệt nào đó, loại xét nghiệm di truyền này có thể giúp bác sĩ xác định loại thuốc và liều lượng phù hợp nhằm nâng cao mức độ an toàn và cải thiện hiệu quả điều trị.

Kiểm tra tiền sản.

Nếu đang mang thai, các xét nghiệm di truyền tiền sản có thể phát hiện một số kiểu bất thường trong gene của thai nhi. Hội chứng Down và hội chứng Edward (trisomy 18) là hai rối loạn di truyền thường được sàng lọc trước sinh.

Sàng lọc sơ sinh.

Đây là loại xét nghiệm di truyền phổ biến nhất để kiểm tra các bất thường về di truyền và chuyển hóa. Nếu kết quả cho thấy có rối loạn như suy giáp bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình liềm hoặc phenylketon niệu (PKU), trẻ sẽ được chăm sóc và điều trị ngay, giảm nguy cơ bệnh tiến triển gây nhiều biến chứng nguy hiểm.

Xét nghiệm tiền cấy phôi (chẩn đoán di truyền trước làm tổ)

Dùng cho các trường hợp thụ tinh trong ống nghiệm. Phôi được sàng lọc các bất thường di truyền nhằm chọn phôi có chất lượng trước khi cho bám vào nội mạc tử cung để làm tổ.

Kết quả của xét nghiệm di truyền là gì?

Kết quả âm tính

Kết quả âm tính có nghĩa là xét nghiệm không tìm ra gene đột biến. Tuy vậy, điều này lại không đảm bảo rằng bạn không mắc rối loạn. Độ chính xác của các xét nghiệm phát hiện các gene đột biến sẽ khác nhau tùy thuộc vào điều kiện xét nghiệm.

Ngay cả khi không mang gene đột biến thì cũng không có nghĩa bạn sẽ không bao giờ mắc bệnh. Phần lớn người bị ung thư vú lại không có gene ung thư vú (BRCA1 hoặc BRCA2). Ngoài ra, xét nghiệm có thể không phát hiện được tất cả các khiếm khuyết về di truyền.

Kết quả dương tính

Kết quả dương tính có nghĩa là sự thay đổi trong gene đã được phát hiện. Những bước tiếp theo mà người bệnh cần thực hiện sẽ phụ thuộc vào lý do làm xét nghiệm.

Nếu mục đích là:

Chẩn đoán một bệnh hoặc tình trạng sức khỏe cụ thể: Bác sĩ sẽ có cơ sở xác định phác đồ điều trị và kiểm soát bệnh phù hợp.

Xác định bản thân có mang gene gây bệnh cho con hay không. Khi có kết quả dương tính, bác sĩ, nhà di truyền y học hoặc cố vấn di truyền có thể giúp bạn xác định nguy cơ phát triển bệnh ở trẻ. Kết quả kiểm tra cũng giúp cung cấp thông tin để cân nhắc kế hoạch hóa gia đình.

Xác định bản thân có thể mắc một bệnh nào đó không. Như đã nói, dù kết quả xét nghiệm là dương tính thì vẫn chưa đủ cơ sở để kết luận bệnh. Nếu có mang gene ung thư vú (BRCA1 hoặc BRCA2) thì bạn có nguy cơ cao mắc ung thư vú hơn những người không mang gene này. Kết quả xét nghiệm không đưa ra khẳng định rằng bạn sẽ bị ung thư vú. Tuy nhiên, đối với một số bệnh lý như bệnh Huntington, việc gene bị thay đổi lại là dấu hiệu chắc chắn người mang gene này sẽ bộc phát bệnh dần dần.

Trong một số trường hợp, bạn cần thay đổi lối sống để làm giảm nguy cơ phát triển bệnh nếu có. Kết quả xét nghiệm sẽ giúp bạn đưa ra được lựa chọn liên quan đến điều trị, kế hoạch hóa gia đình, sự nghiệp và bảo hiểm.

Kết quả không xác định

Trong một số trường hợp, xét nghiệm có thể không đưa ra được kết quả rõ ràng về gene cần xác định. Mỗi người đều có những biến thể trong gene và thường không ảnh hưởng đến sức khỏe. Việc phân biệt giữa gene gây bệnh và biến thể gene vô hại tương đối khó. Do đó, trong những tình huống này, bác sĩ sẽ khuyến cáo theo dõi và thực hiện các xét nghiệm đánh giá định kỳ về gene theo thời gian.

Bất kể kết quả xét nghiệm di truyền của bạn là gì, hãy gặp bác sĩ, nhà di truyền học hoặc cố vấn di truyền để được giải đáp các câu hỏi mà bạn quan tâm.

Xét nghiệm di truyền

Một số phương pháp XNDT hiện nay

Hiện nay có nhiều phương pháp xét nghiệm di truyền, tuy nhiên tùy thuộc vào từng trường hợp mà bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp cụ thể, dưới đây là một số phương pháp xét nghiệm:

Sàng lọc sơ sinh

Phương pháp xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được áp dụng ngay sau khi sinh với mục đích xác định các rối loạn di truyền để có thể đưa ra cách điều trị sớm, kịp thời.

Xét nghiệm chẩn đoán

Phương pháp này được áp dụng khi muốn xác định hoặc loại trừ một nhiễm sắc thể hoặc một bệnh tình trạng bệnh di truyền cụ thể. Ngoài ra xét nghiệm chẩn đoán còn được áp dụng khi có những nghi ngờ một tình trạng cụ thể dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng.

Thử nghiệm chất mang

Phương pháp thử nghiệm chất mang được áp dụng khi muốn xác định người nào đó có mang một bản sao của đột biến gen nhưng khi xuất hiện hai bản sao sẽ gây ra tình trạng rối loạn di truyền. Những đối tượng mà trong gia đình có người bị tiền sử mắc các chứng rối loạn di truyền nên thực hiện xét nghiệm này.

Xét nghiệm trước sinh

Xét nghiệm trước sinh được áp dụng cho bà bầu trước khi sinh với mục đích phát hiện những thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm giúp cho các cặp vợ chồng có thêm sự chắc chắn về việc quyết định mang thai. Tuy nhiên xét nghiệm này không thể xác định tất cả các rối loạn di truyền có thể xảy ra và dị tật bẩm sinh.

Xét nghiệm tiền cấy ghép

Xét nghiệm cấy ghép được áp dụng để phát hiện những thay đổi di truyền trong phôi mục đích làm giảm nguy cơ sinh con bị rối loạn di truyền hoặc nhiễm sắc thể đặc biệt.

Xét nghiệm pháp y

Không giống với những xét nghiệm được kể ở trên, xét nghiệm pháp y không áp dụng để phát hiện đột biến gen hay bệnh tật mà nó được áp dụng với mục đích pháp lý. Xét nghiệm pháp y được áp dụng khi muốn xác định phạm nhân, tội phạm nào đó để loại trừ hoặc thiết lập mối quan hệ sinh học giữa mọi người.

 

Các tìm kiếm liên quan

  • Xét nghiệm di truyền bao nhiêu tiền
  • Bằng giá xét nghiệm nhiễm sắc thể
  • Xét nghiệm Karyotype bao nhiêu tiến
  • các mô nào có thể lấy mẫu xét nghiệm nhiễm sắc thể?
  • Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai
  • Xét nghiệm nhiễm sắc thể
  • Khoa di truyền Bệnh viện Từ Dũ
  • Xét nghiệm gen di truyền ở đâu

Nội dung liên quan:

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *